domingo, 16 de dezembro de 2012

Síndrome de Patau


O síndrome de patau é uma mutação cromossómica autossómica numérica, pelo que provoca uma alteração do cariótipo típico da espécie, apenas em autossomas.

É caracterizada por uma trissomia no cromossoma 13, isto é, a presença de 3 cromatídeos, sendo portanto uma aneuploidia.

A trissomia deve-se à não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, pelo que os gâmetas possuem mais um cromatídeo .

Nome: Síndrome  Bartholin-Patan
              Síndrome da Trissomia D
               Trissomia 13
               Síndrome de Patau
Tipo de mutação: Mutação cromossómica numérica
Cariótipo: 47,XX,+13

Sinais e Sintomas:
Baixo peso corporal;
Microcefalia e testa achatada;
Lábio leporino acompanhado ou não de palato alto;
Queixo pequeno;
Defeitos na face e cérebro;
Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
Pescoço curto;
Fronte inclinada;
Útero bicorne;
Deficiência mental;
Genitais externos anómalos;
Distância intermamilar grande;
Apnéias prolongadas;
Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial;
Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras.

!?!
Incidência: 1 caso em 4000 a 10000 nascimentos 
O risco de nascimento de uma criança com trissomia 13 aumenta com a idade da mãe 

Pesquisa realizada por Ana Raquel Faria, Daniela Nogueira e Isabel Mendes




Sem comentários:

Enviar um comentário