Síndrome de Patau

O síndrome de patau é uma mutação cromossómica autossómica numérica, pelo que provoca uma alteração do cariótipo típico da espécie, apenas em autossomas.

É caracterizada por uma trissomia no cromossoma 13, isto é, a presença de 3 cromatídeos, sendo portanto uma aneuploidia.

A trissomia deve-se à não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, pelo que os gâmetas possuem mais um cromatídeo .

Nome: Síndrome  Bartholin-Patan

              Síndrome da Trissomia D

               Trissomia 13

               Síndrome de Patau

Tipo de mutação: Mutação cromossómica numérica

Cariótipo: 47,XX,+13

Sinais e Sintomas:

•Baixo peso corporal;

•Microcefalia e testa achatada;

•Lábio leporino acompanhado ou não de palato alto;

•Queixo pequeno;

• Defeitos na face e cérebro;

• Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;

• Pescoço curto;

•Fronte inclinada;

•Útero bicorne;

•Deficiência mental;

•Genitais externos anómalos;

•Distância intermamilar grande;

•Apnéias prolongadas;

•Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial;

•Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras.

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Incidência: 1 caso em 4000 a 10000 nascimentos 

O risco de nascimento de uma criança com trissomia 13 aumenta com a idade da mãe 

Pesquisa realizada por Ana Raquel Faria, Daniela Nogueira e Isabel Mendes