O síndrome de patau é uma mutação cromossómica autossómica numérica, pelo que provoca uma
alteração do cariótipo típico da espécie, apenas em autossomas.
É caracterizada por uma trissomia no
cromossoma 13, isto é, a presença de 3 cromatídeos, sendo portanto uma
aneuploidia.
A trissomia deve-se à não disjunção dos
cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, pelo que os gâmetas possuem mais um
cromatídeo .
Nome: Síndrome Bartholin-Patan
Síndrome da Trissomia D
Trissomia 13
Síndrome de Patau
Tipo de mutação: Mutação cromossómica numérica
Cariótipo: 47,XX,+13
Sinais e Sintomas:
•Baixo peso corporal;
•Microcefalia e testa achatada;
•Lábio leporino acompanhado ou não de palato alto;
•Queixo pequeno;
• Defeitos na face e cérebro;
• Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez
aparente;
• Pescoço curto;
•Fronte inclinada;
•Útero bicorne;
•Deficiência mental;
•Genitais externos anómalos;
•Distância intermamilar grande;
•Apnéias prolongadas;
•Cardiopatias congênitas, que representam
comunicação interventricular e persistência do
conduto arterial;
•Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras.
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Incidência: 1 caso em 4000 a 10000 nascimentos
O risco de nascimento de uma criança com trissomia 13
aumenta com a idade da mãe
Pesquisa realizada por Ana Raquel Faria, Daniela Nogueira e Isabel Mendes
