domingo, 16 de dezembro de 2012

Síndrome de Patau


O síndrome de patau é uma mutação cromossómica autossómica numérica, pelo que provoca uma alteração do cariótipo típico da espécie, apenas em autossomas.

É caracterizada por uma trissomia no cromossoma 13, isto é, a presença de 3 cromatídeos, sendo portanto uma aneuploidia.

A trissomia deve-se à não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, pelo que os gâmetas possuem mais um cromatídeo .

Nome: Síndrome  Bartholin-Patan
              Síndrome da Trissomia D
               Trissomia 13
               Síndrome de Patau
Tipo de mutação: Mutação cromossómica numérica
Cariótipo: 47,XX,+13

Sinais e Sintomas:
Baixo peso corporal;
Microcefalia e testa achatada;
Lábio leporino acompanhado ou não de palato alto;
Queixo pequeno;
Defeitos na face e cérebro;
Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
Pescoço curto;
Fronte inclinada;
Útero bicorne;
Deficiência mental;
Genitais externos anómalos;
Distância intermamilar grande;
Apnéias prolongadas;
Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial;
Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras.

!?!
Incidência: 1 caso em 4000 a 10000 nascimentos 
O risco de nascimento de uma criança com trissomia 13 aumenta com a idade da mãe 

Pesquisa realizada por Ana Raquel Faria, Daniela Nogueira e Isabel Mendes




sexta-feira, 19 de outubro de 2012

AVC


Este trabalho é sobre AVC´s e desenvolvi-o a partir dum artigo que encontrei numa revista, que falava sobre mulheres que tiveram um acidente vascular cerebral aos 30 anos.

Resumo do artigo:
Beatriz sofreu um AVC aos 29 anos. Na altura, tinha um trabalho exigente e estudava ao mesmo tempo (mestrado) e por isso andava nervosa. Durante algum tempo teve dores de cabeça e até dormência num braço, mas associou isso às poucas horas de sono e à agitação. Até que um dia, quando estava em casa, sentiu o braço muito pesado e a sua boca paralisou de um dos lados, sentiu um choque, esticão e desmaiou. A sorte dela foi o pai estar em casa e ter chamado logo o 112. Ela tinha tido um AVC antes dos 30. Mais tarde ela soube as causas do AVC que teve: o stress, a pílula, o tabaco e um historial de família em acidentes vasculares cerebrais.
O AVC que Beatriz sofreu foi hemorrágico e apresentou várias consequências: a sua boca torta dificultava-lhe a fala e ninguém a entendia; dificuldade em movimentar o braço e a perna; grandes perturbações psicológicas – ela queria fazer tudo o que fazia anteriormente, mas isso só provocava nela frustração. Com o passar do tempo ela percebeu que não valia a pena continuar naquela angústia a pensar no que tinha perdido e passou a valorizar todas as suas conquistas, centrando-se no que já tinha.

Notas: Sabe-se que a pílula anticoncepcional aliada ao tabaco aumenta 8 vezes o risco que ter um AVC. Alguns pesquisadores admitem a pílula, o tabaco e a hipertensão como um trio fulminante. 

Um AVC é um Acidente Vascular Cerebral, ou seja, é uma patologia associada a alterações nos vasos do cérebro.
Estas alterações podem ser de 2 tipos: hemorrágicas ou isquémicas.



Um acidente vascular cerebral (AVC) ocorre quando uma parte do cérebro deixa de ser irrigada pelo sangue.

Isto sucede sempre que um coágulo se forma num vaso sanguíneo cerebral ou é transportado para o cérebro depois de se ter formado noutra parte do corpo, interrompendo o fornecimento de sangue a uma região do cérebro. (AVC Isquémico)
Pode, também, resultar da ruptura de uma artéria cerebral e, neste caso, o sangue que dela extravasa vai destruir o tecido cerebral circundante.
Em qualquer dos casos, o tecido cerebral  é destruído e o seu funcionamento afectado. (AVC Hemorrágico).

Quando estas alterações (hemorrágicas ou isquémicas) acontecem, as funções desempenhadas pelo grupo de células que morreu perdem-se e o indivíduo tem aquilo que se chamam sinais neurológicos, ou seja, manifestações da falta dessas mesmas funções. Existem tantas manifestações quantas as funções do cérebro.


Causas do AVC

No caso do AVC isquémico existem 2 causas principais: a trombose e a embolia. A trombose acontece quando uma artéria por qualquer razão vai ficando cada vez mais estreita e acaba por se ocluir (a razão mais frequente é a aterosclerose). A embolia acontece quando algo que circula na corrente sanguínea chega a uma artéria com menor calibre e a oclui (mais frequentemente trata-se de coágulos de sangue que se formam nas artérias fora do cérebro ou no coração). Existem outras causas mas são menos frequentes e não serão discutidas aqui.
No caso do AVC hemorrágico as 2 causas mais importantes são: traumatismo craniano e a existência de alteração das artérias, nomeadamente aneurismas, malformações arterio-venosas, mas mais frequentemente alterações causadas pela existência de hipertensão arterial.

Factores de risco:
       Idade (acima dos 50-60 anos)
       Sexo masculino (embora seja mais frequente nos homens, nas mulheres há mais mortalidade)
       História de AVC na família mais próxima
       Hipertensão arterial
       Diabetes
       Hiperlipidémia (“gorduras no sangue”)
       Tabagismo
       Alcoolismo (especialmente no caso do AVC hemorrágico)
       Anticonceptivos orais (“pílula”)




Como prevenir:
       Exercício físico regular de intensidade moderada pelo menos 3 vezes por semana
       Consumo de pequenas quantidades de bebidas alcoólicas, especialmente o vinho tinto (só para o AVC isquémico, no caso do hemorrágico devem-se evitar completamente as bebidas alcoólicas)
       Dieta rica em peixe, cálcio e potássio
       Controlar os factores de risco acima descritos
       Seguir os conselhos do seu médico, especialmente no caso de ser hipertenso, diabético ou ter problemas de coração.


O processo de reabilitação pode ser longo, dependendo das características do próprio AVC, da região afetada, da rapidez de atuação para minimizar os riscos e do apoio que o doente tiver.


Rápida atuação
Os sinais de alerta são diminuição súbita da visão num dos olhos, dificuldade em movimentar um dos membros ou metade do corpo, entorpecimento da cara (“boca ao lado”), dificuldade em falar e/ou de compreensão e fortes dores de cabeça.
O AVC é uma situação de emergência na qual se deve recorrer imediatamente ao serviço de urgências após o inicio dos sintomas.


Curiosidades
Acidente Vascular Cerebral é a principal causa de morte em Portugal: a cada hora, morrem dois portugueses vítimas de AVC.



!?! Em Portugal, o AVC é ainda responsável pelo internamento de mais de 27 000 doentes por ano, morrendo cerca de 15 por cento dos quais durante o internamento.

Na Europa, o AVC é também a maior causa de incapacidade a longo prazo: cerca de 50 por cento das pessoas que sobrevivem a um AVC ficam com limitações importantes que comprometem a sua qualidade de vida.



A letalidade intra-hospitalar por AVC tem vindo, de um modo geral, a diminuir entre 2004 e 2009, mas mantém-se ainda acima da meta prevista para 2010 (13,0%).
A letalidade intra-hospitalar por AVC foi, ao longo de todo o período, mais elevada para o sexo feminino do que para o sexo masculino.


Referências bibliográficas
ØHappy woman (março de 2011)
ØWikipédia - Acidente vascular cerebral
Øsersaude.com
Øtv1.rtp.pt



                                                                                                               Por Isabel Rodrigues Mendes